Científicos japoneses detrás del estudio
6 Mar 2025
08:37 PM
Científicos japoneses logran eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down en células in vitro
Este hallazgo representa un avance esperanzador en la investigación del síndrome de Down
Un grupo de investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, en Japón, dieron un paso significativo en la búsqueda de un posible tratamiento para el síndrome de Down.
En un reciente estudio publicado en la revista PNAS Nexus, científicos lograron eliminar el cromosoma extra responsable de esta condición en células cultivadas en laboratorio.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un tercer cromosoma 21, en lugar del par habitual. Esta alteración, conocida como trisomía 21, puede detectarse antes del nacimiento y se asocia con características físicas distintivas, retraso en el desarrollo y posibles problemas de salud como afecciones cardíacas o gastrointestinales.
El equipo japonés utilizó la tecnología de edición genética llamada CRISPR-Cas9 para dirigirse específicamente al cromosoma supernumerario y fragmentarlo, logrando su eliminación en células in vitro.
Este enfoque se basa en el hecho de que los cromosomas, aunque contienen los mismos genes, presentan variaciones en sus secuencias que permiten diferenciar copias heredadas del padre y de la madre.
Los científicos japoneses diseñaron más de 50 herramientas CRISPR-Cas9 dirigidas a secuencias específicas del cromosoma extra, logrando su eliminación sin afectar las copias heredadas de los progenitores.
A pesar del éxito en células cultivadas, el proceso aún debe superar múltiples pruebas antes de su posible aplicación en humanos. Expertos advierte que la selección de las secuencias a cortar debe ser extremadamente precisa para evitar daños en los cromosomas funcionales.
Aunque todavía queda un largo camino, este hallazgo representa un avance esperanzador en la investigación del síndrome de Down. Si en el futuro se logra aplicar este método de manera segura y efectiva en organismos vivos, podríamos estar frente a un cambio en el tratamiento de esta condición genética.
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Fuente
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