No salíamos de la tribulación por el caso de Mathi en el que muchos descubrían que es la Atrofia Muscular Espinal - AME Tipo 1 -, cuando conocemos una nueva historia, ahora es una niña también ibaguereña, una hermosa bebita tres meses mayor que nuestro anterior protagonista, con unos ojos increíblemente expresivos y una bella sonrisa. El mismo diagnóstico y una esperanza.
María Antonella tiene 13 meses, es una niña dulce, la ilusión de toda una familia que desde que conocieron su diagnóstico han estado haciendo hasta lo imposible por buscar una solución definitiva a su condición.
Alerta Tolima al conocer que había otro paciente diagnosticado con AME Tipo 1 de Ibagué se puso en contacto con sus padres, en este caso hablamos con la mamita y fue tan hermosa la manera en que nos contó su historia decidimos reproducirla completamente.
"Más de un año queriendo compartirles la historia de vida de Antonella mi niña guerrera mi jirafita hermosa. Estas palabras que tanto costaron decirle a Antico, salieron de lo más profundo de nuestro corazón y nuestra alma, las cuales están llenas de valentía y sobre todo de mucho amor.
"Amor por aferrarnos a tu sonrisa, tus ocurrencias, tu lucha y dedicación para lograr todos los días movimientos normales de un bebé a tu edad. Soy Verónica Montoya mamita de Antonella Moica Montoya: Mi Antico es una bebita de 13 meses encerrada en un cuerpito de tan solo tres meses."
"A pesar que se le dificultaba respirar muchas noches sin dormir porque debíamos vencer sus apneas con Bipap - Es una técnica de soporte respiratorio que se realiza sin invadir la vía aérea, siendo útil en este caso para niños debilidad muscular que dificulta la respiración- seguía con esa sonrisa tan hermosa, a pesar que cada 4 meses la ingresábamos a un hospital y ella asustadita seguía sonriendo, a pesar que no lograba caminar día a día sigue luchando y mostrando con todos los poderes a lo que vino a este mundo. Tantos logros hija mía, ya se sostienes de 3 a 4 minuticos sentadita, para mí sus esfuerzos pagan mis desvelos, la amo con todo mi corazón seguiremos juntas en esta batalla. A pesar de todo lo que le ha tocado vivir mi niña hermosa decide seguir con nosotros; el papito y yo todas las noches miramos sus ojos tan hermosos y nos hipnotizamos con ese rostro angelical, no, no, no, no, no podemos creer que tiene Atrofia Muscular Espinal."
"Después de un año, apenas estamos reaccionando y aceptando su diagnóstico, pero no por ello nos conformamos con lo que decían los estudios y los médicos, le daban un promedio de vida 6 meses, por Dios creíamos que al cumplir sus seis mesecitos de vida, su sonrisa y alegría nos iba a faltar, solo el imaginarnos que no estaría a nuestro lado, eso nos desmoronaba y nos destruía en vida. Su papito y yo no podíamos con el mundo, todo nos daba tristeza."
"Llevamos ya más de un año de noches y días oscuros, tristes, llenos de incertidumbres, porque en cualquier momento su carita angelical y hermosa nos puede faltar. Tenerla a nuestro lado, celebrando tus 13 meses, sin hospitalizaciones, sin botón gástrico, sin episodios de neumonía y con tantas respuestas a sus terapias, todo esto ya es un sueño hecho realidad, Dios sin duda ya está obrando grandemente en nuestra familia y en su cuerpecito, todos los días la declaro sana, pero muy consciente de la enfermedad tan catastrófica que tiene, AME tipo 1."
"Como su madre no descansaré hasta darle los mejores medicamentos para mejorar su existir, ya la estamos tratando en el Instituto Roosevelt, el mejor instituto para la Atrofia Muscular Espinal en Colombia; sin embargo un angelito nos ha llamado y nos ha dicho que hay otra alternativa de mayor alcance, un mejor tratamiento que puede ser su cura, se llama Zolegsman."
"Una noche muy dura con su Bipap le prometí que aunque fuera un sueño y algo casi imposible aplicarle el Zolegsman, que es el medicamento más caro del mundo, su papá y yo y vamos a luchar por este, contraviento y marea, mi angelito se merece esta oportunidad. No tenemos tiempo, el AME no da espera, tan solo nos quedan 10 meses para clasificar por este medicamento, solo hay plazo hasta sus dos añitos."
"Quiero dar las gracias, gracias familia, gracias doctores, gracias vecinos por ser parte de nosotros. Sabemos que para Dios no hay nada imposible."
Recordemos que es el AME Tipo 1
La atrofia muscular espinal tipo 1 -AME tipo 1 - es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Esto causa debilidad y atrofia muscular progresiva, especialmente en los músculos de la respiración, la deglución, el cuello y las extremidades. Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses de edad y pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), dificultad para alimentarse, respirar y moverse, y ausencia de reflejos.
Es causada por una mutación en el gen SMN1, que produce una proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras.
Es el tipo más grave y común de AME y tiene un pronóstico muy pobre. La mayoría de los niños con esta enfermedad no sobreviven más allá de los 2 años de edad.
No había una cura específica para la AME Tipo 1, tan solo existían algunos tratamientos que podían mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad. Estos incluían medicamentos que aumentan la producción de la proteína SMN, como nusinersen y onasemnogene abeparvovec-xioi1, terapia física, respiratoria y nutricional, y cuidados paliativos.
Pero la que esperanza de cura la da el Zolegsman, considerado el medicamento más costoso de mundo.
Ese angelito del que habla Verónica es The Max Foundation que lleva 25 años desarrollando la misión de acelerar la equidad en salud, un paciente a la vez. Brindan medicamentos, tecnología y servicios a pacientes que enfrentan cáncer y otras enfermedades críticas, enfocando su energía en aquellos a quienes nadie más está ayudando.
"El Zolegsman es una terapia génica que reconstruye o inyectan el gen que en su cuerpo no existe SMN1, gen de supervivencia de las neuronas motoras 1, encargado de producir la proteína, así al introducirlo tanto Antonella, como Mathías o cualquier paciente de AME Tipo 1, empezaría a producir su propia proteína", comenta Victoria
Esta Fundación está en la capacidad de brindar el medicamento, Zolegsman, que la dosis tiene un costo de US$2.100.000 al cambio a pesos serían $8.206'863.000, costo asumido por la Fundación.
¿Qué se necesita para lograr que el medicamento llegue a Colombia para Mathi y Anto?
En sí son tres cosas:
- Un médico neuro pediatra que hable inglés, que conozca el diagnóstico y recomiende el medicamento.
- Un genetista que hable inglés y formule el medicamento.
- La voluntad del Invima en dar la autorización de ingreso del medicamento en tiempo récord.
Desde la Fundación The Max Foundation comentaron que Novartis, el laboratorio dueño del Zolegsman,; "presentó el año pasado si no estoy mal, el dossier de solicitud de registro Invima para Colombia, pero esos procesos son muy demorados, pueden tardar más de dos años."
Alerta Tolima se une al clamor de esta mamita y de todas las que tienen bebés con AME Tipo 1, por lo que le pedimos a todos nuestros lectores si conocen algún neuro pediatra o un genetista que quieran asumir el reto o alguien en el Invima que pueda revisar de nuevo la solicitud de Novartis para el registro del Zolegsman, nos lo hagan saber a través de este link
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