¿Qué es el síndrome de Prader-Willi y cuántos colombianos lo padecen?

“El Prader-Willi es una enfermedad huérfana de la que existe mucho desconocimiento en Colombia y Latinoamérica. En el país, por prevalencia deben existir, de 2.500 a 3.500 personas, muchas de las cuales posiblemente no están diagnosticadas o tienen un diagnóstico equivocado”, indicó.

Apuntó que es importante que los médicos se capaciten en este tipo de enfermedades, con el objetivo de visibilizar el diagnóstico y tratamiento ante la comunidad médica, y de esta forma, beneficiar a familias completas.

“El Prader-Willi es un síndrome que, como muchas enfermedades huérfanas, tiene diversas complejidades en materia de investigación genética, atención clínica y desarrollo terapéutico. Por tal motivo, crear un espacio que visibilice este tema es más que necesario”, añadió.

Afirmó que el Prader-Willi es una enfermedad huérfana que no es hereditaria y que afecta el cromosoma 15 y causa un daño en el hipotálamo, lo que conlleva a que los pacientes con esta patología sufren de hipotonía (falta de tono muscular), apetito insaciable, dificultades en la forma de relacionarse con las demás personas, retardo cognitivo de leve a severo, alteraciones del sueño, problemas de crecimiento y desarrollo y alteraciones del metabolismo, entre los más notables, por lo que es llamado “el mal de los mil síntomas”, explicó. 

Apuntó que, según el Ministerio de Salud, más de 6.000 enfermedades huérfanas, entre ellas el síndrome de Prader-Willi, han sido identificadas en el mundo. Sin embargo, en Colombia, hasta ahora sólo se han reconocido 2.247 de estas patologías.