Un llamado a la acción: Enfermedades Huérfanas en Colombia: Una lucha contra el tiempo y el desconocimiento

¿Qué son las enfermedades huérfanas?

Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, son un grupo diverso de patologías que, aunque individualmente afectan a un pequeño número de personas, en conjunto impactan a millones en todo el mundo. En Colombia, el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reporta que cerca de 93.000 personas viven con alguna de las 2.247 enfermedades reconocidas por el Ministerio de Salud.

Estas enfermedades suelen ser crónicas, progresivas y debilitantes, y muchas de ellas no tienen cura. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Desafíos en el diagnóstico y tratamiento

Uno de los mayores retos que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas es el desconocimiento médico. Muchos profesionales de la salud no están familiarizados con estas patologías, lo que conduce a diagnósticos tardíos y, en algunos casos, erróneos.

"El acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento adecuado sigue siendo un reto para la comunidad de pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia. Es fundamental generar conciencia y mejorar las rutas de atención para que los pacientes puedan recibir el cuidado que necesitan", señala Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL).

Además, la falta de equipos multidisciplinarios y las barreras de acceso a tratamientos especializados agravan la situación. Muchos pacientes deben recorrer un largo camino antes de recibir un diagnóstico definitivo, lo que puede generar daños irreversibles e incluso poner en riesgo sus vidas.

Enfermedades de Depósito Lisosomal: Un subgrupo crítico

Dentro de las enfermedades huérfanas, las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) representan un subgrupo importante. Estas patologías son trastornos genéticos causados por deficiencias enzimáticas que impiden la correcta degradación de ciertas sustancias en las células, generando acumulaciones tóxicas en distintos órganos y tejidos.

Entre las EDL se encuentran la enfermedad de Gaucher, Fabry, ASMD, Pompe y Mucopolisacaridosis, entre otras. Estas condiciones pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo, provocando síntomas como debilidad muscular, problemas óseos, dificultades respiratorias, trastornos neurológicos y cardiovasculares.

Aunque las EDL son progresivas y debilitantes, existen tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes si se diagnostican a tiempo. Sin embargo, muchos pacientes enfrentan largos periodos de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico adecuado.

Testimonios que inspiran

El testimonio de Gildes Camilo Redondo, un paciente con enfermedad de Pompe, refleja la realidad de muchos colombianos que viven con enfermedades huérfanas. Esta enfermedad rara, caracterizada por la acumulación de glucógeno en las células musculares, provoca una debilidad progresiva en los músculos.

"Mi mensaje para quienes como yo padecen esta enfermedad es que no hay que perder la esperanza. El tratamiento ayuda, pero uno también debe poner de su parte", afirma Redondo, quien esperó ocho años para recibir su diagnóstico.

Conmemoración y conciencia

Con el objetivo de visibilizar la realidad de quienes conviven con estas enfermedades y promover acciones que mejoren su atención en el país, ACOPEL invita a la comunidad médica, pacientes y familias a unirse a la conmemoración del 17° Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este evento se llevará a cabo el 23 de febrero en el Parque de los Novios (Bogotá), bajo el lema ‘Las enfermedades raras, una causa común’.

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