Enfermedades Huérfanas
19 Feb 2025
09:16 PM
Una lucha contra el tiempo: La historia de David Santiago y su batalla contra una enfermedad huérfana
Una madre coraje, Doly Maritza Velasco lucha por la vida de su pequeño hijo.
En el pequeño municipio de Páez, Belalcázar, en el departamento del Cauca, una madre libra una batalla incansable por la vida de su hijo. Doly Maritza Velasco, madre de David Santiago Pachongo, un niño de tres años, ha tenido que enfrentar no solo la angustia de ver a su hijo gravemente enfermo, sino también la frustración de un diagnóstico inicial equivocado. Lo que comenzó como un supuesto caso de leucemia se convirtió en una odisea médica que culminó con el descubrimiento de que David padece una enfermedad huérfana conocida como ASMD (Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida). Esta es la historia de una familia que clama por atención médica urgente y de un niño que lucha por sobrevivir.
El Inicio de la Odisea: Un Diagnóstico Equivocado
Todo comenzó hace un año, cuando David Santiago presentó síntomas que alertaron a su familia. Después de varias consultas médicas, los especialistas le diagnosticaron una forma de leucemia. Durante meses, el pequeño fue sometido a sesiones de quimioterapia, un tratamiento agresivo y doloroso que, sin embargo, no logró mejorar su condición. La esperanza de la familia se desvanecía con cada sesión, y los médicos, al ver que el niño no respondía al tratamiento, decidieron realizar exámenes más exhaustivos.
Fue entonces cuando descubrieron la verdad: David no tenía leucemia, sino una enfermedad huérfana llamada Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD, por sus siglas en inglés). Este diagnóstico cambió por completo el panorama, pero también abrió una nueva puerta de incertidumbre. Las enfermedades huérfanas, como la ASMD, son poco comunes y, en muchos casos, no existen tratamientos aprobados o accesibles.
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¿Qué es la ASMD? Una Mirada Médica a la Enfermedad
La Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B, es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Esta condición se produce debido a la mutación en el gen SMPD1, que es responsable de producir la enzima esfingomielinasa ácida. Cuando esta enzima no funciona correctamente, se acumula esfingomielina, un tipo de lípido, en las células de diversos órganos, incluyendo el hígado, el bazo, los pulmones y el sistema nervioso.
Los síntomas de la ASMD pueden variar dependiendo de la gravedad de la enfermedad. En los casos más severos, como el de David Santiago, los pacientes pueden presentar hepatomegalia (agrandamiento del hígado), esplenomegalia (agrandamiento del bazo), problemas respiratorios, retraso en el crecimiento y complicaciones neurológicas. La enfermedad es progresiva y, sin un tratamiento adecuado, puede ser fatal.
La Desesperación de una Madre: Un Llamado Urgente
Doly Maritza Velasco, la madre de David, no ha dejado de luchar por su hijo. Desde el diagnóstico correcto, ha tenido que trasladar al pequeño desde Páez, Belalcázar, hasta Neiva y Cali en varias ocasiones, buscando atención médica especializada. David ha estado en unidades de cuidados intensivos (UCI) en múltiples ocasiones debido a su delicado estado de salud. Cada viaje representa un esfuerzo económico y emocional enorme para la familia, que no cuenta con los recursos necesarios para cubrir los gastos médicos y de transporte.
La madre clama por la intervención de su EPS para que inicie el tratamiento que David necesita con urgencia. Hasta ahora, la respuesta ha sido insuficiente, lo que ha llevado a organizaciones como Acopel (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades Huérfanas) a unirse a la causa y exigir atención inmediata de las autoridades de salud. "Mi hijo no puede esperar más. Necesita tratamiento ya", afirma Doly con lágrimas en los ojos.
El Papel de Acopel: Apoyo en la Lucha Contra las Enfermedades Huérfanas
Acopel ha sido un apoyo fundamental para la familia de David Santiago. Esta organización, que trabaja en defensa de los pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia, ha alzado la voz para exigir que las autoridades de salud actúen con celeridad. Las enfermedades huérfanas, como la ASMD, representan un desafío enorme para los sistemas de salud, ya que requieren tratamientos especializados y costosos que no siempre están disponibles.
Acopel ha destacado la importancia de garantizar el acceso a medicamentos y terapias para pacientes como David, cuya vida depende de una atención oportuna y adecuada. Además, la organización ha hecho un llamado a la sensibilización de la sociedad y las instituciones sobre la realidad de las familias que enfrentan estas enfermedades.
El Futuro de David: Una Carrera Contra el Tiempo
Mientras tanto, David Santiago continúa luchando por su vida. Su caso es un recordatorio de las fallas en el sistema de salud y de la necesidad de mejorar el acceso a diagnósticos precisos y tratamientos efectivos para enfermedades huérfanas. La familia espera que, con la intervención de las autoridades y el apoyo de organizaciones como Acopel, el pequeño pueda recibir el tratamiento que necesita para tener una oportunidad de vivir.
Un Llamado a la Acción
La historia de David Santiago es una muestra más de la lucha que enfrentan miles de familias en Colombia y el mundo ante las enfermedades huérfanas. Estas condiciones, aunque raras, tienen un impacto devastador en la vida de quienes las padecen y sus seres queridos. Es imperativo que las autoridades de salud, las EPS y la sociedad en general tomen conciencia de esta realidad y trabajen juntos para garantizar que pacientes como David reciban la atención que merecen.
La vida de David Santiago está en juego, y cada minuto cuenta. Este es un llamado urgente a la acción, a la solidaridad y a la justicia en salud. Ninguna familia debería enfrentar sola una batalla como esta.
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Alerta Tolima
